| Mutationsanalyse des hSNF5/INI1-Tumorsuppressorgens in humanen Hepatoblastomen Contributor(s): Niewöhner, Christoph (Author) |
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ISBN: 3640512200 ISBN-13: 9783640512201 Publisher: Grin Verlag OUR PRICE: $53.11 Product Type: Paperback - Other Formats Language: German Published: February 2010 |
| Additional Information |
| BISAC Categories: - Law | Wills - Medical | Clinical Medicine - Medical | Oncology - General |
| Physical Information: 0.17" H x 5.83" W x 8.27" (0.23 lbs) 72 pages |
| Descriptions, Reviews, Etc. |
| Publisher Description: Doktorarbeit / Dissertation aus dem Jahr 2004 im Fachbereich Medizin - Neoplasmen, Onkologie, Note: 1,0, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universit t Bonn (Institut f r Neuropathologie), Sprache: Deutsch, Abstract: Bei der Erforschung von Rhabdoidtumoren konnten bislang folgende genetische Ursachen ausgemacht werden: Eine Translokation t(12;15) oder Mutationen im hSNF5/INI1-Tumorsuppressorgen (Bennicelli et al.1999). Da an der Pathogenese maligner Rhabdoidtumore bzw. atypischer Teratoid-/ Rhabdoidtumore (AT/RTs) Mutationen im hSNF5/INI1-Gen beteiligt sind, ist eine Analyse dieses Gens bei histopathologisch hnlichen Tumorentit ten m glicherweise hilfreich, um die Diagnose aufgrund der genetischen Befunde weiter abzusichern. Beispielsweise konnte Biegel et al. (2000) zwei zun chst als Medulloblastom bzw. primitiv neuroektodermaler Tumor (PNET) klassifizierte Tumore aufgrund der Identifizierung von hSNF5/INI1-Mutationen und rhabdoider Komponenten als AT/RTs reevaluieren. Das hSNF5/INI1-Gen ist auf Chromosom 22q11.2 lokalisiert, einer Region, die h ufig bei malig-nen Prozessen genetische Alterationen zeigt. Eine Vielzahl unterschiedlicher Tumore ist daher auf Mutationen im hSNF5/INI1-Gen untersucht worden. DNA aus Patienten mit CML (Grand et al., 1999), DNA aus der gesunden Normalbev lkerung (Mine et al., 1999), Meningeome und Schwannome (Bruder et al., 1999), Ependymome (Kraus et al., 2001), Medulloblastome (Kraus et al., 2002) und Hepatoblastome (unsere Studie, 2003) wiesen genetische Polymorphismen auf. Gliome (Sevenet et al., 1999), Ependymome (Sevenet et al., 1999) und Mammakarzinome (Man-da et al., 2000) wurden ebenfalls untersucht. |