| Amaurose Congénitale de Leber, de l''unique Au Multiple Contributor(s): Hanein-S (Author) |
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ISBN: 6131558345 ISBN-13: 9786131558344 Publisher: Omniscriptum OUR PRICE: $113.05 Product Type: Paperback Language: French Published: February 2018 |
| Additional Information |
| BISAC Categories: - Science | Life Sciences - Biology - Literary Criticism |
| Series: Omn.Univ.Europ. |
| Physical Information: 0.67" H x 5.98" W x 9.02" (0.97 lbs) 300 pages |
| Descriptions, Reviews, Etc. |
| Publisher Description: L'amaurose cong nitale de Leber (ACL) est une c cit n onatale h r ditaire h t rog ne au plan g n tique et physiopathologique. L'analyse mol culaire des 6 g nes connus en 2002 et des 2 g nes identifi s par ce travail de th se a permis de mettre en cause l'un d'entre eux dans 52% des 300 familles analys es. Le g ne GUCY2D est de loin le plus fr quemment en cause (>20%); CRX est quant lui l'origine d'une forme dominante rarissime de la maladie. Nous avons en outre identifi une variabilit ph notypique insoup onn e de la maladie nous conduisant red finir certains cas comme l'extr mit d'un spectre de s v rit des r tinites pigmentaires. Deux groupes et 5 sous-groupes ph notypiques ont t individualis s, chacun pouvant tre reli deux voire un seul g ne. Ces travaux ont transform le conseil g n tique et aident au lourd travail de g notypage. Le d cryptage g n tique de l'ACL s'est poursuivi par la double m thodologie de cartographie primaire/g nes candidats, un 12 me locus d'ACL a t rapport . |